دیستروفی عضلانی گروهی از بیماری های ژنیتیکی وراثتی است که باعث ضعف و آسیب رساندن به عضلات می شود.
این آسیب و ضعف در نتیجه فقدان پروتئینی به نام “دیستروفین” به وجود می آید که این پروتئین برای عملکرد طبیعی عضلات ضروری است.
منظور از پروتئین دیستروفین پروتئینی است که خود بدن مسئولیت ساخت آن را به عهده دارد؛ این مسئولیت ژن ها است که به بدن بگویند چگونه این پروتئین ها ساخته شود
علت به وجود آمدن بیماری دیستروفی عضلانی چیست؟
علت به وجود آمدن بیماری دیستروفی عضلانی چیست ؟
دیستروفی عضلانی در کودکان به دلیل نقص در یک ژن و یا و جود یک ژن معیوب به وجود می آید که در نتیجه ی یک جهش ژنتیکی می باشد.
این جهش یا به صورت ارثی و یا به صورت خود به خود در جنین در حال رشد اتفاق می افتد.
در زنانِ ناقل، ژن به فرزندان پسر منتقل می شود. معمولا زنان ناقل از نظر بالینی طبیعی هستند اما با بررسی ژنتیکی ممکن است علائمی از ژن معیوب مشاهده شود.
علائم بیماری دیستروفی عضلانی چه می باشد؟
یکی از برجسته ترین علائم که می توان به والدین در تشخیص بیماری کمک کند ضعف عضلانی در کودکان است. از دیگر علائمی که در کودکان دیستروفی عضلانی مشاهده می شود تاخیر در راه رفتن است.
در بعضی از موارد کودک در چند سال اولیه راه رفتن طبیعی دارد ولی بعد از آن حرکاتی مانند بلند شدن از زمین، بالا رفتن از پله و یا حتی پریدن های خیلی کوتاه به سختی انجام می شود و در بعضی موارد کلا حرکت از بین می رود.
در مواردی نیز کودک به سختی و با سنگینی پاها را حرکت می دهد، ساق پاها بزرگتر از حد معمول می شود ( اصولا در این مورد چربی و بافت همبند جای عضلات را می گیرد) و کودک در حین راه رفتن روی انگشتان پا و پنجه پا حرکت می کند.
افتادن های مکرر و پی در پی نیز در حین حرکت و یا بازی کردن می تواند از علائم این بیماری باشد.
در درمان و پیشگیری از پیشرفت این بیماری مهمترین نکته ای که باید به آن توجه کافی داشت، حفظ قدرت و انعطاف پذیری عضلات (جلوگیری از ضعیف شدن بیشتر عضلات و کوتاهی عضله در اثر بی حرکتی ) است.
به همین منظور کاردرمانی می تواند در روند کند کردن و کاهش علائم بیماری از طریق افزایش قدرت و همچنین در بعضی از افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی، آموزش های مناسب جهت راه رفتن، افزایش طول گام ها، بهبود تعادل، نحوه استفاده از وسایل کمکی مانند ویلچر و واکر، افزایش دامنه حرکتی مفاصل و ….. توسط تیم توانبخشی “یادمان” به بیماران عزیز ارائه می گردد.
در مواقع نیاز و لزوم، کاردرمانگر می تواند با استفاده از عصا ، بریس ، کفش های مخصوص و کالسکه در اطفال تحرک آنها را افزایش دهد.
